2025年2月28日是第18个国际罕见病日
今年的主题是 “More than you can imagine”
中文主题为“不止罕见”
国际罕见病日是每年二月的最后一天。2008年2月29日，欧洲罕见病组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。2025年2月28日是第十八个国际罕见病期。至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。截至2022年2月，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。121种罕见病被纳入第一批罕见病目录、60余种罕见病用药获批上市、40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
罕见病并非单一疾病，而是对发病率极低、患者数量极少的疾病总称。不同国家对罕见病的定义标准不同。罕见病的命名通常基于其影响的系统、器官和导致的症状以及特定缺乏的物质。肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（以下简称“渐冻症”）便是较为常见的罕见病之一。
罕见病的特点可概括为“四多一难”：种类多（占人类疾病总数的10%）、遗传因素多（约80%与基因缺陷相关）、儿童患者多（50%以上在儿童期发病）、误诊漏诊多，以及治疗难。例如，脊髓性肌萎缩症、渐冻症、成骨不全症（又称“瓷娃娃病”）等疾病，虽名称各异，却共同面临着药物稀缺、诊断滞后等困境。
罕见病的发病原因涉及多种因素，其中遗传因素最为重要。除此之外，环境因素和环境与基因的相互作用也会导致罕见病的发生。
所有携带不良基因的患者都会出现罕见病的临床症状。但并非所有疾病的外显率都达到100%。有些疾病可能需要特定环境因素的刺激才会显现出其症状。在这种情境下，罕见病的发病可能是由基因与环境的共同作用所决定的。
每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就可能出现罕见病。关注罕见病，就是关注我们的未来。
80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。
因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是科学有效的产前筛查和产前诊断的距离。
关注
1.早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
2. 罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。
3. 由于身有残疾，罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象，应提倡更和谐的社会环境，使罕见病患者得到全社会的理解和关爱，并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。
4. 由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，多数制药企业不愿进行开发，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策，促进更多的罕见病获得有效治疗方法。
5. 国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法，而在我国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大，罕见病的有效治疗药物价格昂贵，多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来，帮助政府制定行之有效的付费机制，使罕见病患者获得可持续的医疗保障。
倡议
罕见病患者是一个需要中国慈善事业及整个社会关注的极弱势群体。为使中国罕见病患者得到全社会的关爱，帮助罕见病患者身心健康的改善，促进罕见病患者获得可持续的医疗保障，中华慈善总会罕见病救助公益基金与中国社会福利教育基金会瓷娃娃罕见病关爱基金联合倡议，借2025年2月28日第十八个国际罕见病日之际，利用1个月的时间，通过媒体系列报道、高校和社区宣传、学术和政策研讨、专家义诊、慈善晚会等多种形式，开展罕见病宣传及罕见病知识普及活动。此项罕见病宣传月活动需要医学和社会学专家、慈善机构、罕见病患者及家属、爱心企业和社会爱心人士、媒体朋友、演艺界朋友等社会各界的积极参与，也需要一批品学兼优的志愿者的大力支持。
（普爱医院公共卫生科杨光树供稿）
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