十七、间质瘤

1. 有相应部位的临床表现。

2. 影像学提示有占位性病变表现。

3. 病检组织切片确诊。

以上三条必须具备方可确认。

十八、肝豆状核变性

凡具备下列第1一3条或第1、4条者，可确诊为临床显性型; 具备第3—5条或第3—4条者属无症状型；仅有第1 一2或第1、3 条者，应怀疑WD，通过第6条确诊。

1. 家族遗传史：父母系近亲婚配，同胞有WD患者或死于原 因不明的肝病；

3. 肉眼或裂隙灯证实有K一F角膜色素环；

4. 血清铜蓝蛋白（CP）＜200mg/L或血清铜氧化酶＜0. 2活 力单位；

5. 24h 尿铜排泄量＞100ug（l. 56umol）；

6. 肝铜＞250ug/g（干重）；

7. 具有三级甲等综合性医院或三级妇女儿童专科医院的病历资料和诊断证明材料。

以上第7条加上其它任意三条方可确认。

十九、中枢神经系统脱髓鞘疾病

1. 慢性或亚急性起病，症状进展8周以上。

2. 临床表现：四肢肌肉无力，近端和远端均可受累，通常近端无力更突出，可伴有自主神经功能障碍。

3. 脑脊液检查2/3患者表现为蛋白细胞分离。

4. 电生理检查神经传导测定可表现为感觉和运动传导速度减慢、传导阻滞和波形离散等脱髓鞘的特点，F波也可表现异常。

5. 排除CIDP综合征。

6. 具有三级甲等综合性医院或三级妇女儿童专科医院的病历资料和诊断证明材料。

以上第6条加上其它任意三条方可确认。

二十、IgA肾病（无高血压及轻度蛋白尿或孤立镜下血尿除 外）

1. 尿检异常型①起病常隐匿，确切病程不易断明，临床症状无明显特征；②尿检异常：镜下血尿或肉眼血尿单次发作，尿蛋白＜ 2. 0g/24hro③无低蛋白血症，肾功能正常，无高血压；④病理：病 理改变轻重不一，从轻度系膜增生性病变、FSGS到肾小球硬化。系膜区沉积物除IgA外，常有IgG，可以出现血管袢沉积。间质病变轻到中度。但不存在广泛硬化。

2. 反复发作肉眼血尿型①肉眼血尿反复发作，可为新鲜或陈旧，次数＞2次。发作前数小时（不长于24小时）有前驱性感染（上感居多，也可能是胆囊炎或腹泻），发作期间可有腰酸腹痛。② 肉眼血尿发作间期可有持续尿检异常，但尿蛋白一般＜1.5g/24h，最多不超过2.0g/24h。无明显低蛋白血症，肾功正常或轻度异常。③发病年龄多处于青年。④病理：肉眼血尿发作1月内，可见节段细胞性新月体（＜10%），无袢坏死。小球硬化少，间质病变较轻，无严重血管病变。

3. 新月体型①常伴肉眼血尿可持续较长时间，或镜下血尿超过50万/ml;②可以合并高血压，Scr可以轻度升高。部分患者ANCA可能阳性；③病理：常伴袢坏死，新月体＞15%，血管可呈 现纤维素样变性或坏死，Fibrin染色阳性。

    4. 大量蛋白尿型①尿蛋白及浮肿为主要表现，一般无肉眼尿。尿蛋白＞3.5g/24h，低蛋白血症明显，Alb＜30g/1，有高脂血症，有明显浮肿；②血压正常或轻度升高，肾功能可以不正常，病程 较长；③病理：小球硬化较多见，常有基膜病变，小管间质病变轻一中度。